Aangeboren anosmie

01-09-2022

Aangeboren anosmie is een aandoening waarbij mensen worden geboren met een levenslang onvermogen om te ruiken. De wetenschappelijke naam voor aangeboren anosmie is congenitale anosmie. Niet kunnen ruiken kan een grote impact hebben op iemands leven, zowel in praktische zin maar zeer zeker op emotioneel gebied. Denk aan angsten uit de kindertijd en ongemakkelijke tienermomenten, tot een gevoel van mislukking als je niet kunt vertellen dat de luier van je baby moet worden verschoond. Ook geven mensen met aangeboren anosmie vaak aan dat ze zich niet begrepen en niet gehoord voelen. Zowel de omgeving zoals familie, vrienden als collega’s maar ook artsen lijken het onderwerp nogal te onderschatten.

Gelukkig zijn er steeds meer onderzoekers bezig op het gebied van geur en smaak en krijgt het onderwerp anosmie (waaronder aangeboren anosmie) steeds meer aandacht. Door de vele wetenschappelijke studies hopen onderzoekers dat hun bevindingen clinici zullen motiveren om geurproblemen serieuzer te nemen, met betere hulp en ondersteuning aan patiënten. Volgens studies komt aangeboren anosmie bij één op de 10.000 mensen voor. Dit omvat mensen met aangeboren anosmie veroorzaakt door een bepaalde genetische aandoening en mensen met geïsoleerde aangeboren anosmie.

In welke vormen komt aangeboren anosmie voor?

Mensen die geboren worden zonder geur zijn zich er vaak helemaal niet bewust van totdat ze ouder worden en meer in contact komen met andere mensen. Kinderen komen bijvoorbeeld op school in contact met andere kinderen en er treden situaties op waarin het begint op te vallen dat iemand niet kan ruiken. Aangeboren anosmie kan op verschillende manieren optreden, we behandelen hieronder de volgende vormen:

Aangeboren anosmie kan optreden als een geïsoleerde afwijking waarbij er geen aanvullende symptomen zijn. Geïsoleerde aangeboren anosmie komt zelden voor bij mensen zonder familiegeschiedenis van de aandoening.
Aangeboren anosmie kan ook gepaard gaan met een specifieke genetische aandoening zoals het Kallmann-syndroom of aangeboren ongevoeligheid voor pijn.
Een andere mogelijke optie is het CHARGE syndroom. Dat is een zeldzaam syndroom veroorzaakt door een afwijking aan chromosoom 8.

Geïsoleerde aangeboren anosmie

De meeste gevallen van geïsoleerde aangeboren anosmie (er zijn geen aanvullende symptomen) komen zelden voor bij mensen zonder familiegeschiedenis van de aandoening. Bij deze mensen is de exacte onderliggende oorzaak van de aandoening onbekend. Wetenschappers vermoeden dat de aandoening te wijten is aan een abnormale ontwikkeling van het reuksysteem (het sensorische systeem dat wordt gebruikt voor de reukzin) vóór de geboorte. Dit kunnen afwijkingen van de neusholte zijn; verstoringen in het pad dat informatie van de neus naar de hersenen vervoert; of misvormingen van het deel van de hersenen dat reukzin verwerkt. Hierdoor kunnen geursignalen niet verwerkt worden.

Wanneer geïsoleerde aangeboren anosmie meer dan één familielid treft, kan het een genetische component hebben. Een studie toonde aan dat sommige mensen die getroffen zijn door geïsoleerde aangeboren anosmie veranderingen (mutaties) in het PROKR2-gen of PROK2-gen hebben. Deze genen zijn eerder gemeld bij mensen met het Kallmann-syndroom (een erfelijke aandoening die gepaard gaat met aangeboren anosmie en andere symptomen). Een andere studie wees uit dat twee broers met anosmie een mutatie hadden in het CNGA2-gen. In de meeste familiale gevallen van geïsoleerde aangeboren anosmie blijft de oorzaak echter onbekend.

Kallmann syndroom en anosmie

Kallmann syndroom (KS) is een aandoening die hypogonadotroop hypogonadisme (HH) en een verminderd reukvermogen veroorzaakt. Het is een zeldzame erfelijke hormonale aandoening en komt naar verwachting voor bij 1 op 10.000 tot 1 op 50.000 personen. Geschat wordt dat mannen twee tot drie keer meer kans hebben om het te krijgen dan vrouwen. HH beïnvloedt de productie van de hormonen die nodig zijn voor seksuele ontwikkeling. Het is aanwezig vanaf de geboorte en is te wijten aan een tekort aan gonadotropine-releasing hormoon (GnRH). KS wordt vaak gediagnosticeerd in de puberteit vanwege een gebrek aan ontwikkeling. Het kan voor het eerst worden vermoed in de kindertijd bij mannen met niet-ingedaalde testikels of een kleine penis. Symptomen bij onbehandelde, volwassen mannen kunnen een verminderde botdichtheid en spiermassa zijn; kleine testikels; erectiestoornissen; lage geslachtsdrift; en onvruchtbaarheid. Onbehandelde volwassen vrouwen met KS hebben meestal geen menstruatie (amenorroe) en normale, weinig of geen borstontwikkeling. De meeste gevallen van KS zijn sporadisch (niet geërfd), maar sommige gevallen zijn geërfd. De wijze van overerving hangt af van het betrokken gen.

Anosmie is ook een symptoom van het Kallmann-syndroom. Een type aangeboren hypogonadotroop hypogonadisme wordt het Kallmann-syndroom (CHH) genoemd. Een andere naam ervoor is geïsoleerd GnRH-tekort. De naam Kallmann-syndroom wordt alleen gebruikt als het reukvermogen wordt aangetast; CHH kan bestaan zonder een normaal reukvermogen. In bijna 50% van de CHH-gevallen is het Kallmann-syndroom de diagnose.

Charge syndroom en anosmie

Een andere mogelijke optie is het CHARGE syndroom. Dat is een zeldzaam syndroom veroorzaakt door een afwijking aan chromosoom 8. Het kan zich uiten in een verschillende problematiek, waaronder hartfalen en afwijkingen aan de zintuigen; waaronder reuk.

De meeste kinderen met CHARGE hebben een afwezig of verminderd reukvermogen (hersenzenuw I), wat het leren om normaal te eten bemoeilijkt. De meeste patiënten met het CHARGE-syndroom hebben afwezige of abnormale olfactorische bollen in MRI, wat leidt tot een verminderd reukvermogen. Geurtesten kunnen de aanwezigheid van hypogonadotroop hypogonadisme voorspellen. De combinatie van gebrekkige reuk met hypogonadotroop hypogonadisme (genaamd Kallman-syndroom) resulteert in kleine uitwendige genitaliën. Dit komt heel vaak voor bij het CHARGE syndroom en vereist overleg met een endocrinoloog.

Aangeboren ongevoeligheid voor pijn

Een zeer ongebruikelijke aandoening die aangeboren ongevoeligheid voor pijn wordt genoemd, voorkomt dat mensen fysieke pijn voelen. Omdat het het perifere zenuwstelsel aantast, dat de hersenen en het ruggenmerg verbindt met spieren en cellen die sensaties zoals aanraking, geur en pijn waarnemen, wordt het beschouwd als een soort perifere neuropathie. Aangezien dezelfde kanalen die pijnsignalen van de pijnplaats naar de hersenen overbrengen, ook de kanalen in de olfactorische sensorische neuronen die geursignalen naar de hersenen overbrengen, kunnen verstoren, verliezen veel patiënten met aangeboren ongevoeligheid voor pijn ook hun reukvermogen volledig.

Diagnose van congenitale anosmie

Onderzoeken door een KNO arts zijn nodig om de diagnose van congenitale anosmie te stellen. Door te kijken naar alle mogelijke oorzaken die kunnen zorgen voor geurverlies, wordt een diagnose gesteld. De volgende testen kunnen nodig zijn om een congenitale anosmie diagnose te ondersteunen:

Een volledig lichamelijk onderzoek en medische geschiedenis om te zoeken naar andere oorzaken die de geur kunnen beïnvloeden.
Het afnemen van reuktesten, vooral die welke de kleinste hoeveelheid geur identificeren die een persoon kan detecteren, dit kan met behulp van de Sniffin’ Sticks Geurtesten of Sensonics Geurtesten.
Scan van de hersenen (zoals een CT-scan) om te controleren op afwijkingen in het gebied van de hersenen dat geur verwerkt.
Een neusendoscopie om te controleren op afwijkingen in de neusholte die de geur kunnen beïnvloeden.
Testen van de reukzenuw om obstructies te detecteren in de informatieoverdrachtsroute van de neus naar de hersenen.

Wat veroorzaakt anosmie?

Naast aangeboren anosmie zijn er ook andere oorzaken die anosmie kunnen veroorzaken:

Chronische neus-sinusaandoeningen, zoals chronische sinusitis, neuspoliepen en/of rhinitis (ontsteking in de neus veroorzaakt door virale, bacteriële of schimmelinfecties), kunnen voorkomen dat geurmoleculen de geurreceptoren bereiken of interfereren met de receptoren ‘ vermogen om geuren te detecteren.
De geurreceptorcellen kunnen beschadigd of vernietigd worden door virale luchtweginfecties (bijvoorbeeld verkoudheid, griep, virussen waaronder ook corona).
Een hoofdletsel kan schade toebrengen aan de verwerkingscentra van de hersenen voor geurinformatie, evenals aan de reukzenuwvezels die geurinformatie naar de hersenen transporteren.
Veroudering – herhaalde blootstelling van de reukreceptoren aan milieuverontreinigende stoffen in de lucht kan de geurreceptoren beschadigen en/of de receptorcellen kunnen het vermogen om te regenereren verliezen.

In tegenstelling tot aangeboren anosmie kan het bij andere vormen van anosmie zin hebben om te beginnen met reuktraining met behulp van een reuktraining set om het herstel van het reukvermogen te stimuleren. Dit is vooral zinvol bij reukverlies na hersenletsel of bij reukverlies na een virale luchtweginfectie zoals bijvoorbeeld na corona of een heftige griep. Helaas heeft reuktraining geen effect bij aangeboren anosmie.

Hoe weet u of uw kind aangeboren anosmie heeft?

Als uw kind niet reageert op gewone geuren, voedsel met sterke geuren vermijdt of klaagt over een slecht reukvermogen, kan het een aangeboren anosmie hebben. Hoewel het misschien niet zo belangrijk lijkt, kan aangeboren anosmie behoorlijk verontrustend zijn voor kinderen en hun kwaliteit van leven beïnvloeden. Als u zich zorgen maakt over het reukvermogen van uw kind adviseren wij u altijd om medische hulp in te schakelen. Een therapeut kan uw kind de hulpmiddelen geven die het nodig heeft om met zijn aandoening om te gaan en kan mogelijk behandelingen aanbieden die de kwaliteit van leven kunnen verbeteren.

Lees ook eens dit (Engelstalige) interview met de 22 jarige Gabriella die uitlegt hoe ze erachter kwam dat ze niet kon ruiken en hoe zij en haar ouders daarmee zijn omgegaan.

Ervaringen en hulp

Het hebben van anosmie kan een grote invloed hebben op de kwaliteit van leven. Er zijn diverse verenigingen en hulpgroepen waar lotgenoten ervaringen kunnen uitwisselen. In Nederland is de Reuksmaakstoornis verenging het meest belangrijke aanspreekpunt op dit gebied.

Wilt u een interview lezen met iemand met aangeboren anosmie? Lees dan hier een erg interessant (Engelstalige) artikel waarin duidelijk wordt hoeveel invloed het gebrek aan reukvermogen kan hebben op het leven en hoe moeilijk het is voor andere mensen om zich te verplaatsen in iemand die niets kan ruiken. Een klein stukje uit dit artikel:

Ook de BBC heeft aandacht voor dit onderwerp, op hun website kunt u een interview lezen met de 22 jarige Gabriella die uitlegt hoe ze erachter kwam dat zij en haar zus geen reukvermogen hebben en hoe ze daarmee omgaan. Lees het artikel via deze link.

Het niet hebben van een reukvermogen kan verschillende soorten impact hebben. Volgens een nieuwe studie van de Universiteit van East Anglia. Deze studie onthult het enorme scala aan emotionele en praktische effecten veroorzaakt door reukverlies. Het constateert dat bijna elk aspect van het leven wordt verstoord – van alledaagse zorgen over persoonlijke hygiëne tot verlies van seksuele intimiteit en het verbreken van persoonlijke relaties.